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家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。

家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为-mg/dL，甚至超过mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管疾病。

本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响LDL水平，增加冠心病的发生。

1.高脂血症

杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。前者介于mg/dL～mg/dL，而后者介于mg/dL～1,mg/dL。但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显。

2.黄色瘤

血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现；在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤；眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。

3.角膜弓

胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。

4.动脉粥样硬化

纯合子FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。受体缺如的纯合子预后更差。男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。

5.其他

FH患者常出现反复性的多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，抗炎药物不能抑制。

1.饮食控制

生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%。含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。

2.调脂药物

当儿童的LDL-C超过mg/dl（正常mg/dl）须要小心评估，为了防止心血管疾病危险性，药物治疗是必须的。纯合子的家族性高胆固醇血症常因为基因缺损造成饮食及药物治疗效果不理想时，更需要进一步治疗。

3.LDL分离术

血液透析方法加速降低LDL，改善皮肤的黄色瘤及心血管病变。

4.肝脏移植

移植正常肝脏组织，分泌酵素发挥排除LDL功能，须终身免疫控制剂服用。

5.未来发展的基因疗法。

中药方剂一：三七、丹参、制何首乌、桑寄生、黄芩、赤芍、益母草、泽泻、地龙、大黄、川牛膝、牡丹皮、葛根、山楂。将以上中药用水煎煮服用。研究表明此中药方剂在降低胆固醇和血液黏度方面有不错的疗效。

　　中药方剂二：白术、茯苓、扁豆、山药、法半夏、菖蒲、竹沥、枳实、郁金、川芎、红花、三棱、川牛膝、水蛭、虻虫、月见草、夏天无、苏木、连前草、泽泻、首乌、绞股蓝、芦根、绿茶、百合、枸杞叶。将以上中药用水煎煮服用。此中药方剂具有活血祛瘀通脉的功效，因此也可以用于高胆固醇血症的治疗。

　　中药方剂三：山楂、首乌、决明子、橘皮、猪胆汁粉。将以上中药研磨成细末服用。此中药方剂具有消食化瘀，养肝利胆的功效。研究表明此中药方剂在治疗高胆固醇血症方面效果不错。

　　以上就是一些能够用于治疗高胆固醇血症的中药方剂。相对于毒副作用较大的西药来说，中药药性更柔和，适合患者朋友长期服用。胆固醇水平的调控是一个长期的过程，因此中药是最合适的治疗药物。只要将胆固醇水平控制在安全范围内，就不需要太过担心了。